Ung thư vú là loại ung thư có tỷ lệ mắc cao nhất ở nữ giới, phát sinh từ các tế bào biểu mô của ống dẫn sữa hoặc tiểu thùy tuyến vú. Dựa trên phân nhóm phân tử theo thụ thể estrogen (ER), thụ thể progesterone (PR), thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì người type 2 (HER2) và chỉ số tăng sinh Ki-67, ung thư vú được chia thành các phân nhóm như Luminal A, Luminal B, HER2 dương tính và thể ba âm tính (triple-negative). Mỗi phân nhóm có đặc điểm sinh học, chiến lược điều trị và tiên lượng khác nhau rõ rệt. Đối với ung thư vú giai đoạn sớm, tỷ lệ sống thêm sau 5 năm có thể vượt trên 90% nếu được phát hiện và điều trị theo phác đồ chuẩn. Ngay cả ở giai đoạn tiến triển, nhiều bệnh nhân vẫn có thể kéo dài thời gian sống và duy trì chất lượng cuộc sống tốt nhờ sự phát triển của các liệu pháp điều trị hiện đại.
●Các đột biến gen liên quan đến nguy cơ mắc bệnh như BRCA1/2 cùng tiền sử gia đình rõ ràng về ung thư vú.
●Có kinh nguyệt lần đầu quá sớm (<12 tuổi) hoặc mãn kinh quá muộn (>55 tuổi).
●Phụ nữ chưa sinh con, mang thai đủ tháng lần đầu ở tuổi trên 35 hoặc không cho con bú có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn.
●Béo phì sau mãn kinh và tỷ lệ mỡ cơ thể quá cao
●Liệu pháp thay thế hormone dài hạn và uống rượu
●Tiền sử xạ trị liều cao vùng ngực trước đây và tình trạng tăng sản không điển hình tuyến vú.
Phơi nhiễm estrogen kéo dài có thể thúc đẩy sự tăng sinh liên tục của biểu mô ống dẫn sữa, từ đó dẫn đến sự tích lũy các đột biến gen. Khoảng 5–10% trường hợp ung thư vú có yếu tố di truyền, chủ yếu liên quan đến các đột biến dòng mầm ở những gen sửa chữa tổn thương DNA như BRCA1/2. Đối với ung thư vú thể tản phát (sporadic), thường ghi nhận các đột biến gen như PIK3CA, TP53 và GATA3, gây rối loạn kiểm soát tăng sinh tế bào và giúp tế bào khối u thoát khỏi quá trình chết theo chương trình (apoptosis). Ngoài ra, tình trạng tăng mật độ tuyến vú, viêm mạn tính và các yếu tố vi môi trường khác cũng tham gia vào quá trình tái cấu trúc vi môi trường khối u, từ đó thúc đẩy quá trình sinh ung.
Biểu hiện thường gặp nhất của ung thư vú là khối u không đau ở vú, có mật độ chắc và ranh giới không rõ. Các dấu hiệu nghi ngờ khác bao gồm chảy dịch núm vú dạng máu hoặc dịch huyết thanh ngoài thời kỳ cho con bú; núm vú tụt vào trong hoặc lệch vị trí; da vú xuất hiện dấu hiệu “lúm đồng tiền” hoặc bề mặt da dạng vỏ cam; nổi hạch nách một bên không đau. Ung thư vú thể viêm là thể bệnh hiếm gặp nhưng có mức độ xâm lấn cao, thường biểu hiện bằng tình trạng đỏ, sưng lan tỏa ở vú kèm tăng nhiệt độ da tại chỗ. Do biểu hiện lâm sàng dễ nhầm lẫn với viêm vú cấp tính nên cần đặc biệt lưu ý trong chẩn đoán phân biệt.
· Phẫu thuật:Phẫu thuật bảo tồn vú kết hợp sinh thiết hạch lính gác (sentinel lymph node biopsy) hiện đã trở thành phương pháp phẫu thuật tiêu chuẩn đối với ung thư vú giai đoạn sớm, vừa đảm bảo cắt bỏ triệt để khối u vừa bảo tồn tối đa hình thái và tính thẩm mỹ của tuyến vú. Phẫu thuật cắt tuyến vú toàn bộ được chỉ định trong các trường hợp khối u đa ổ, carcinoma ống dẫn tại chỗ lan rộng hoặc bệnh nhân có nguy cơ di truyền cao. Đồng thời, người bệnh có thể được cân nhắc tái tạo vú tức thì hoặc tái tạo trì hoãn tùy theo tình trạng bệnh và kế hoạch điều trị tổng thể.
· Điều trị xâm lấn tối thiểu: Các kỹ thuật điều trị không xâm lấn hoặc xâm lấn tối thiểu dưới hướng dẫn hình ảnh như tiêu hủy bằng sóng cao tần (RFA), tiêu hủy lạnh (cryoablation) và siêu âm hội tụ cường độ cao (HIFU) có thể được áp dụng cho những bệnh nhân có khối u giai đoạn sớm kích thước nhỏ nhưng không phù hợp phẫu thuật hoặc từ chối điều trị phẫu thuật. Ngoài ra, phẫu thuật tuyến vú nội soi qua đường rạch nhỏ vùng nách cho phép đạt hiệu quả điều trị triệt căn đồng thời gần như không để lại sẹo rõ trên bề mặt cơ thể, đáp ứng tốt cả yêu cầu điều trị và thẩm mỹ. Hệ thống cắt u vú xâm lấn tối thiểu có hỗ trợ hút chân không (Mammotome/Vacuum-assisted breast biopsy - VABB) hiện cũng được ứng dụng rộng rãi trong cắt bỏ tổn thương lành tính và sinh thiết chẩn đoán mô bệnh học.
· Hóa xạ trị: Xạ trị bổ trợ sau phẫu thuật có thể làm giảm đáng kể nguy cơ tái phát tại chỗ, đặc biệt đóng vai trò quan trọng ở bệnh nhân sau phẫu thuật bảo tồn vú. Chỉ định hóa trị bổ trợ được xây dựng dựa trên phân nhóm phân tử và mức độ nguy cơ tái phát của từng bệnh nhân. Đối với một số trường hợp ung thư vú thể Luminal nguy cơ thấp, có thể cân nhắc miễn hóa trị một cách an toàn; trong khi các thể bộ ba âm tính (triple-negative) và HER2 dương tính (HER2-positive) thường cần điều trị hóa trị toàn thân tích cực hơn.
· Liệu pháp nhắm trúng đích và miễn dịch: Các liệu pháp nhắm trúng đích kháng HER2 đã cải thiện đáng kể tiên lượng và thời gian sống thêm ở bệnh nhân ung thư vú HER2 dương tính. Trong ung thư vú giai đoạn tiến triển có thụ thể hormone dương tính (HR+), thuốc ức chế CDK4/6 phối hợp với liệu pháp nội tiết hiện là một trong những phác đồ điều trị nền tảng. Đối với một số trường hợp ung thư vú thể bộ ba âm tính (triple-negative breast cancer – TNBC), thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch (immune checkpoint inhibitors) kết hợp với hóa trị có thể mang lại lợi ích điều trị đáng kể.
· Các điều trị hỗ trợ khác: Liệu pháp nội tiết (như thuốc ức chế aromatase và thuốc điều hòa chọn lọc thụ thể estrogen – SERM) đóng vai trò nền tảng trong quản lý điều trị lâu dài đối với bệnh nhân ung thư vú có thụ thể hormone dương tính (HR+). Ở bệnh nhân có di căn xương, các thuốc bảo vệ và tăng cường sức khỏe xương như bisphosphonate hoặc denosumab thường được phối hợp nhằm giảm nguy cơ biến cố liên quan đến xương. Bên cạnh đó, hỗ trợ tâm lý, phục hồi chức năng và quản lý phù bạch huyết cũng là những thành phần quan trọng giúp cải thiện chất lượng sống và quá trình hồi phục toàn diện cho người bệnh.
Chụp nhũ ảnh (mammography) kết hợp với siêu âm tuyến vú hiện là phương pháp tiêu chuẩn trong sàng lọc ung thư vú, với đánh giá nguy cơ dựa trên hệ thống phân loại BI-RADS. Chụp cộng hưởng từ tuyến vú (MRI vú) thường được chỉ định cho nhóm bệnh nhân nguy cơ cao hoặc có mô tuyến vú dày đặc (vú đặc), nhằm nâng cao độ nhạy phát hiện tổn thương. Sinh thiết kim lõi (core needle biopsy) được sử dụng để lấy mẫu mô phục vụ chẩn đoán mô bệnh học và đánh giá các dấu ấn sinh học như ER, PR, HER2 và Ki-67, từ đó xác định phân nhóm phân tử của khối u. Tư vấn di truyền và xét nghiệm đột biến BRCA được khuyến cáo đối với bệnh nhân có tiền sử gia đình liên quan ung thư vú hoặc khởi phát bệnh ở độ tuổi trẻ.
