乳腺癌是女性发病率最高的恶性肿瘤，来源于乳腺导管或小叶上皮细胞。基于雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、人表皮生长因子受体2（HER2）及增殖指数Ki-67的分子分型，将乳腺癌分为Luminal A型、Luminal B型、HER2过表达型及三阴性型，各亚型治疗策略和预后差异显著。早期乳腺癌通过规范治疗，5年生存率可超过90%，而晚期患者也可通过新药延长生存并维持良好生活质量。
· BRCA1/2等致病性基因突变及明确乳腺癌家族史
· 月经初潮过早（<12岁）、绝经年龄过晚（>55岁）
· 未生育或首次足月妊娠年龄>35岁、未哺乳
· 绝经后肥胖与体脂过高
· 长期激素替代治疗及饮酒
· 胸部既往高剂量放疗史、乳腺不典型增生
长期雌激素暴露促使乳腺导管上皮持续增殖，累积基因突变。约5%~10%的乳腺癌具有遗传背景，主要涉及BRCA1/2等DNA损伤修复基因的胚系突变。散发性乳腺癌常见PIK3CA、TP53、GATA3等基因突变，导致细胞增殖失控与凋亡逃逸。乳腺密度增高、慢性炎症等也参与微环境重塑，促进癌变过程。
最常见的表现为乳房无痛性、质地坚硬、边界不清的肿块。其他可疑征象包括非哺乳期乳头血性或浆液性溢液、乳头内陷或偏斜、乳房皮肤出现“酒窝征”或橘皮样外观、单侧腋窝无痛性淋巴结肿大。炎性乳腺癌少见但侵袭性高，表现为乳房弥漫红肿、皮温升高，易被误诊为急性乳腺炎，需特别警惕。
· 手术：保乳手术联合前哨淋巴结活检已成为早期乳腺癌标准术式，在完整切除肿瘤的同时保留乳房外形。全乳切除适用于多灶性、广泛导管内成分或遗传高危患者，并可行即时或延期乳房重建。
· 微创治疗：影像引导下的射频消融、冷冻消融及高强度聚焦超声等非侵入或微创技术，可用于无法耐受手术或拒绝手术的早期小肿瘤患者。腔镜辅助乳腺手术经腋窝小切口完成根治，基本不留体表疤痕。乳腺微创旋切系统也广泛用于良性病灶切除及诊断性活检。
· 放化疗：术后放疗可显著降低局部复发风险，尤其适合保乳术后患者。辅助化疗依据分子分型与复发风险决定，部分低危Luminal型可安全豁免化疗，而三阴性及HER2阳性型常需系统化疗。
· 靶向免疫治疗：抗HER2靶向治疗大幅改善了HER2阳性乳腺癌预后；CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗是激素受体阳性晚期乳腺癌的重要方案。免疫检查点抑制剂联合化疗可用于部分三阴性乳腺癌。
· 其他：内分泌治疗（如芳香化酶抑制剂、选择性雌激素受体调节剂）是激素受体阳性患者长期管理基石。骨转移患者辅以骨改良药物，心理支持及淋巴水肿管理提升康复质量。
乳腺X线摄影（钼靶）联合超声为筛查金标准，依据BI-RADS分级评估风险。乳腺磁共振适用于高危人群或致密型乳腺。空心针穿刺活检获取组织，行病理诊断并检测ER、PR、HER2、Ki-67等指标以明确分子分型。遗传咨询及BRCA检测推荐用于有家族史或年轻发病患者。
