Ung thư thực quản phát sinh từ biểu mô niêm mạc thực quản. Tại châu Á, ung thư biểu mô tế bào vảy (SCC) là thể bệnh chủ yếu, với tỷ lệ mắc và tử vong cao. Giai đoạn sớm thường ít triệu chứng, đa số bệnh nhân được chẩn đoán khi bệnh đã tiến triển tại chỗ hoặc giai đoạn muộn. Nhờ nội soi tầm soát và chiến lược điều trị đa mô thức, tỷ lệ sống thêm 5 năm ở bệnh nhân giai đoạn sớm hiện có thể vượt 80%.
● Hút thuốc lá lâu dài và uống rượu nặng
● Thói quen ăn thức ăn quá nóng, thô ráp và thực phẩm muối chua (dưa muối, đồ lên men)
● Thiếu vitamin và các nguyên tố vi lượng
● Các bệnh mạn tính của thực quản (bệnh achalasia - giãn cơ thực quản, bệnh trào ngược dạ dày thực quản - GERD)
● Béo phì và khuynh hướng di truyền gia đình
Các chất chuyển hóa từ thuốc lá và rượu có thể gây tổn thương trực tiếp DNA của niêm mạc thực quản. Sự tích lũy kéo dài các chất gây ung thư như nitrosamine thúc đẩy đột biến các gen ức chế khối u, đặc biệt là TP53. Tình trạng viêm mạn tính kéo dài tiếp tục làm gia tăng loạn sản biểu mô và cuối cùng dẫn đến quá trình ung thư hóa niêm mạc thực quản.
Ung thư thực quản giai đoạn sớm thường chỉ biểu hiện bằng cảm giác khó chịu hoặc nóng rát sau xương ức. Triệu chứng điển hình là khó nuốt tiến triển: ban đầu khó nuốt thức ăn đặc, sau đó tiến triển đến khó nuốt cả thức ăn lỏng. Người bệnh có thể kèm trào ngược dạ dày - thực quản, đau ngực, sụt cân. Ở giai đoạn tiến triển, bệnh có thể gây khàn tiếng, ho sặc do hít phải thức ăn hoặc nước uống và xuất hiện hạch cổ.
· Phẫu thuật: Đối với ung thư thực quản giai đoạn sớm khu trú trong niêm mạc, bóc tách dưới niêm mạc qua nội soi (ESD) có thể được chỉ định nhằm bảo tồn thực quản. Ở các trường hợp giai đoạn trung – tiến triển còn khả năng phẫu thuật, cắt thực quản triệt để kết hợp hóa xạ trị chu phẫu là chiến lược điều trị tiêu chuẩn, giúp nâng cao hiệu quả điều trị và tiên lượng sống còn.
· Điều trị xâm lấn tối thiểu: Các tổn thương giai đoạn sớm có thể được cắt bỏ triệt để bằng kỹ thuật cắt niêm mạc qua nội soi (EMR). Ở bệnh nhân có hẹp tắc do khối u giai đoạn tiến triển, đặt stent kim loại tự giãn qua nội soi giúp cải thiện triệu chứng nuốt khó và nâng cao chất lượng sống. Ngoài ra, đốt laser hoặc liệu pháp quang động (PDT) cũng có thể được áp dụng nhằm giảm thể tích khối u và kiểm soát triệu chứng.
· Hóa xạ trị: Hóa xạ trị đồng thời là phương pháp điều trị tiêu chuẩn đối với ung thư thực quản giai đoạn tiến triển tại chỗ không còn khả năng phẫu thuật. Phác đồ này cũng được ứng dụng trong điều trị tân bổ trợ trước mổ và điều trị bổ trợ sau phẫu thuật nhằm nâng cao hiệu quả kiểm soát bệnh và cải thiện tiên lượng.
· Liệu pháp nhắm trúng đích và miễn dịch: Đối với bệnh nhân HER2 dương tính, liệu pháp nhắm trúng đích kháng HER2 có thể được phối hợp nhằm nâng cao hiệu quả điều trị. Ở giai đoạn tiến triển, các thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch hiện được ứng dụng trong điều trị bước một và các tuyến điều trị tiếp theo, góp phần cải thiện tiên lượng và kéo dài thời gian sống cho người bệnh.
· Các điều trị hỗ trợ khác: Hỗ trợ dinh dưỡng, can thiệp tâm lý và kiểm soát đau được thực hiện xuyên suốt quá trình, nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống.
Nội soi tiêu hóa trên kết hợp sinh thiết là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán. Siêu âm nội soi (EUS) giúp đánh giá độ sâu xâm lấn của khối u, trong khi CT và MRI được sử dụng để phân giai đoạn bệnh và đánh giá di căn. Đối với nhóm nguy cơ cao, khuyến cáo thực hiện nội soi tầm soát định kỳ bằng nội soi chất lượng cao nhằm phát hiện sớm tổn thương tiền ung thư và ung thư giai đoạn sớm.