Sarcoma mô mềm

Sarcoma mô mềm là loại ung thư ác tính hiếm gặp, xuất phát từ mô trung mô, với hơn 80 tuýp khác nhau. Có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào như tứ chi, sau phúc mạc (ổ bụng sau phúc mạc),… Tỷ lệ sống sót sau 5 năm nói chung khoảng 40–60%. Nguy cơ tái phát tại chỗ tương đối cao.

Yếu tố nguy cơ

· Tiền sử xạ trị trước đó (sarcoma thứ phát)

· Phơi nhiễm hóa chất như vinyl chloride, dioxin

· Phù bạch huyết mạn tính

· Đột biến gen di truyền (TP53, NF1, v.v.)

· Nhiễm một số loại virus

Căn nguyên

Phần lớn các trường hợp sarcoma mô mềm là dạng tản phát. Tia xạ và các hóa chất có thể gây ra chuyển đoạn nhiễm sắc thể, từ đó hình thành các gen dung hợp đặc hiệu (gen dung hợp gây ung thư). Những người mang hội chứng di truyền như Li‑Fraumeni có nguy cơ mắc sarcoma suốt đời gia tăng đáng kể.

Triệu chứng

Biểu hiện thường gặp nhất là khối không đau, to dần, sờ chắc. Sarcoma sau phúc mạc giai đoạn sớm không có triệu chứng, dần xuất hiện chướng bụng, khối bụng hoặc triệu chứng chèn ép. Di căn phổi là thường gặp nhất, có thể gây ho, khó thở.

Phác đồ điều trị

●Phẫu thuật: Cắt bỏ rộng rãi tại chỗ với diện cắt âm tính (sạch diện cắt) là cốt lõi của điều trị triệt căn. Phối hợp với xạ trị giúp tăng tỷ lệ kiểm soát tại chỗ. Phẫu thuật cắt cụt chi chỉ được chỉ định khi không thể bảo tồn chi.

●Điều trị xâm lấn tối thiểu: Đối với di căn phổi đơn độc hoặc ổ tái phát tại chỗ, có thể áp dụng đốt sóng cao tần (RFA), đốt vi sóng (MWA) hoặc đốt lạnh để tiêu hủy tại chỗ. Can thiệp nút mạch có thể được sử dụng để kiểm soát sarcoma giàu mạch máu.

●Hóa xạ trị: Xạ trị được dùng để thu nhỏ khối u trước mổ, củng cố sau mổ và điều trị các tổn thương không thể cắt bỏ. Hóa trị nhạy cảm (đáp ứng tốt) với một số phân nhóm nhất định như sarcoma hoạt dịch.

●Liệu pháp miễn dịch nhắm trúng đích:  Các thuốc nhắm trúng đích mới nhắm vào gen dung hợp (fusion gene) hoặc đột biến cụ thể đang dần được đưa vào thực hành lâm sàng.

●Các điều trị hỗ trợ khác: Hóa trị tưới máu vùng chi (regional limb perfusion - chỉ giới hạn ở chi) giúp bảo tồn chi. Điều trị phục hồi chức năng và theo dõi lâu dài bằng chẩn đoán hình ảnh tại vùng là vô cùng quan trọng.

Xét nghiệm và chẩn đoán

MRI là tiêu chuẩn vàng để đánh giá tại chỗ. Sinh thiết lõi kim để lấy mô bệnh phẩm làm giải phẫu bệnh và phân độ mô học. Chụp CT lồng ngực để đánh giá di căn phổi. Chụp CT ổ bụng có tiêm thuốc cản quang được sử dụng để phân giai đoạn và theo dõi sau điều trị cho sarcoma mô mềm vùng sau phúc mạc.