软组织肉瘤是间叶来源的罕见恶性肿瘤,类型超80种,可发生于四肢、腹膜后等任何部位。总体5年生存率约40%--60%,局部复发风险较高。
· 既往放疗史(继发性肉瘤)
· 氯乙烯、二恶英等化学暴露
· 慢性淋巴水肿
· 遗传基因突变(TP53、NF1等)
· 某些病毒感染
多数为散发性,放射线和化学物可致染色体易位,形成特异性融合癌基因。Li-Fraumeni等遗传综合征携带者终生肉瘤风险显著上升。
最常见的表现为无痛性进行性增大的肿块,质地较硬。腹膜后肉瘤早期无症状,渐出现腹胀、腹部包块或压迫症状。肺转移最常见,可有咳嗽、气短。
· 手术:切缘阴性的广泛局部切除为根治核心,联合放疗可提高局控率。截肢术仅用于无法保肢者。
· 微创治疗:对于孤立肺转移或局部复发灶,可行射频消融、微波消融或冷冻消融进行局部毁损;介入栓塞可用于控制富血供肉瘤。
· 放化疗:放疗用于术前缩小、术后巩固及不可切除病变;化疗对特定亚型(如滑膜肉瘤)敏感。
· 靶向免疫治疗:针对特定融合基因或突变靶点的新型靶向药物逐渐进入临床。
· 其他:区域肢体灌注化疗可保留肢体;康复治疗及长期局部影像随访至关重要。
MRI为局部评估金标准。空心针穿刺活检获取病理组织并分级。胸部CT评估肺转移。腹部增强CT用于腹膜后肉瘤分期及随访。