Sarcoma xương

Sarcoma xương là loại ung thư xương nguyên phát ác tính thường gặp nhất, hay gặp ở trẻ vị thành niên và thanh niên. Bệnh có mức độ ác tính cao, dễ di căn phổi sớm. Nhờ có hóa trị tân bổ trợ (hóa trị trước phẫu thuật) và phẫu thuật bảo tồn chi, tỷ lệ sống sót sau 5 năm đã được nâng lên 60–70% so với trước đây dưới 20%.

Yếu tố nguy cơ

· U nguyên bào võng mạc di truyền (đột biến gen RB1)

· Li-Fraumeni syndrome (đột biến TP53)

· Ác tính hóa bệnh Paget xương

· Tiền sử xạ trị liều cao trước đó

· Giai đoạn tăng trưởng xương nhanh ở trẻ em

Căn nguyên

 Sự bất hoạt hai alen của gen RB1 và TP53 là sự kiện phân tử trung tâm, dẫn đến rối loạn chu kỳ tế bào và khiếm khuyết sửa chữa tổn thương DNA, từ đó thúc đẩy sự chuyển dạng ác tính của tế bào tiền thân xương và di căn sớm.

Triệu chứng

Biểu hiện sớm nhất là đau nhói dai dẳng tại vị trí tổn thương, nặng hơn về đêm, thường gặp nhất quanh khớp gối. Trong vài tuần xuất hiện khối tại chỗ, sưng, tăng nhiệt độ da. Gãy xương bệnh lý có thể là triệu chứng đầu tiên. Di căn phổi có thể gây đau ngực, ho.

Phác đồ điều trị

 ● Phẫu thuật: Sau hóa trị tân bổ trợ (hóa trị trước mổ), thực hiện phẫu thuật bảo tồn chi hoặc cắt cụt chi. Phẫu thuật bảo tồn chi cần phải có kỹ thuật tái tạo phức tạp.

● Điều trị xâm lấn tối thiểu: Với ổ di căn phổi dạng oligo (ít ổ), có thể cắt bỏ qua nội soi lồng ngực hoặc đốt sóng cao tần qua da, đốt vi sóng để kiểm soát tại chỗ. Với ổ di căn xương, có thể áp dụng đốt sóng cao tần, đốt lạnh để giảm đau và ổn định khung xương.

● Hóa xạ trị: Hóa trị trước và sau phẫu thuật là phương pháp điều trị cốt lõi (nòng cốt). Xạ trị được sử dụng để giảm nhẹ triệu chứng (chăm sóc giảm nhẹ) hoặc cho bệnh nhân có diện cắt dương tính.

● Liệu pháp miễn dịch nhắm trúng đích:  Các liệu pháp nhắm trúng đích  mới dành cho các đột biến đặc hiệu đang được nghiên cứu. Thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch được sử dụng ở các tuyến điều trị sau (hàng sau, khi thất bại với các phác đồ chuẩn).

● Các điều trị hỗ trợ khác: Tái tạo xương và phục hồi chức năng. Điều chỉnh tăng trưởng (điều hòa phát triển) và hỗ trợ tâm lý đặc biệt quan trọng đối với bệnh nhân là trẻ vị thành niên (thanh thiếu niên).

Xét nghiệm và chẩn đoán

Chụp X‑quang thường quy để sàng lọc, hình ảnh điển hình là tổn thương hủy xương/tạo xương kèm theo phản ứng màng xương (phản ứng màng xương hình tam giác Codman hoặc hình tia mặt trời). Cộng hưởng từ (MRI) xác định ranh giới trong ống tủy và mức độ xâm lấn phần mềm xung quanh. Sinh thiết mở hoặc sinh thiết kim lõi để chẩn đoán xác định. Chụp cắt lớp vi tính (CT) lồng ngực đánh giá di căn phổi. Nồng độ phosphatase kiềm (ALP) có giá trị tiên lượng.