Sarcoma xương là khối u xương ác tính nguyên phát thường gặp nhất, hay gặp ở thanh thiếu niên. Độ ác tính cao, dễ di căn phổi sớm. Hóa trị tân bổ trợ và phẫu thuật bảo tồn chi đã nâng tỷ lệ sống 5 năm từ dưới 20% trước đây lên 60%--70%.
· U nguyên bào võng mạc di truyền (đột biến gen RB1)
· Li-Fraumeni syndrome (đột biến TP53)
· Ác tính hóa bệnh Paget xương
· Tiền sử xạ trị liều cao trước đó
· Giai đoạn tăng trưởng xương nhanh ở trẻ em
Bất hoạt hai allele RB1 và TP53 là sự kiện phân tử cốt lõi, gây rối loạn chu kỳ tế bào và khiếm khuyết sửa chữa tổn thương DNA, thúc đẩy chuyển dạng ác tính của tế bào tiền thân xương và di căn sớm.
Biểu hiện sớm nhất là đau nhói dai dẳng tại vị trí tổn thương, nặng hơn về đêm, thường gặp nhất quanh khớp gối. Trong vài tuần xuất hiện khối tại chỗ, sưng, tăng nhiệt độ da. Gãy xương bệnh lý có thể là triệu chứng đầu tiên. Di căn phổi có thể gây đau ngực, ho.
· Phẫu thuật: Sau hóa trị tân bổ trợ, thực hiện phẫu thuật bảo tồn chi hoặc cắt cụt chi; bảo tồn chi cần tái tạo phức tạp.
· Điều trị xâm lấn tối thiểu: Ổ di căn phổi oligometastatic có thể cắt qua nội soi lồng ngực hoặc đốt sóng cao tần, microwave ablation qua da để kiểm soát tại chỗ; ổ di căn xương có thể dùng đốt sóng cao tần, áp lạnh để giảm đau và ổn định xương.
· Xạ trị và hóa trị: Hóa trị trước và sau mổ là trọng tâm; xạ trị dùng để giảm nhẹ triệu chứng hoặc khi bờ cắt phẫu thuật dương tính.
· Điều trị nhắm trúng đích và miễn dịch: Các liệu pháp nhắm trúng đích mới cho đột biến đặc hiệu đang được khám phá; thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch dùng ở tuyến sau.
· Khác: Tái tạo xương và huấn luyện phục hồi chức năng; điều hòa tăng trưởng và hỗ trợ tâm lý đặc biệt quan trọng đối với bệnh nhân thanh thiếu niên.
X-quang thường quy dùng sàng lọc, tổn thương tiêu xương/tạo xương điển hình kèm phản ứng màng xương. MRI xác định phạm vi trong tủy và mô mềm. Sinh thiết mở hoặc sinh thiết kim lõi để xác chẩn. CT ngực đánh giá di căn phổi. Alkaline phosphatase có giá trị tiên lượng.
