黑色素瘤侵袭性强,我国肢端雀斑样黑色素瘤占比较高,不同于西方皮肤型。近年免疫和靶向治疗飞跃使晚期患者生存显著延长。
· 日光暴晒及晒伤史
· 浅色皮肤、多发痣及非典型痣
· 黑色素瘤家族史
· 免疫抑制状态
· 日光浴床使用及紫外线照射
紫外线诱导BRAF V600E等特征性突变,激活MAPK通路导致黑色素细胞恶性增殖。肢端型常不依赖紫外线,为基因重排/扩增驱动。免疫逃逸是进展关键。
皮肤型表现为痣的ABCDE变化(不对称、边缘不规则、颜色不均、直径>6mm、演变增大)。肢端型见于手掌、足底、甲下纵行色素带。区域性淋巴结可肿大,远处转移致相应症状。
· 手术:广泛局部切除加前哨淋巴结活检为根治基础,切除边缘根据浸润深度确定。
· 微创治疗:孤立的皮下或内脏寡转移灶可行影像引导下射频消融、微波消融或冷冻消融精准毁损;瘤体内注射类免疫治疗也可用于皮肤转移灶。
· 放化疗:放疗用于骨转移、脑转移等姑息止痛和控制局部;化疗用于后线。
· 靶向免疫治疗:BRAF/MEK联合靶向治疗用于BRAF突变者;免疫检查点抑制剂单药或联合是晚期一线首选,取得长期生存。
· 其他:终身皮肤自查及随访,防紫外线措施。
皮肤镜提高诊断准确率,全层切除活检为金标准。BRAF基因突变检测必做。超声及全身PET-CT用于分期。术后严密随访皮肤及区域淋巴结。