癌症类型

骨肉瘤是最常见原发性恶性骨肿瘤，好发于青少年。恶性程度高，易早期肺转移。新辅助化疗和保肢手术使5年生存率从原来不足20%提升至60%--70%。

风险因素

· 遗传性视网膜母细胞瘤（RB1基因突变）

· Li-Fraumeni综合征（TP53突变）

· 骨Paget病恶变

· 既往大剂量放疗史

· 儿童骨骼快速生长期

病因

RB1和TP53双等位基因失活是核心分子事件，导致细胞周期紊乱与DNA损伤修复缺陷，驱动骨祖细胞恶性转化并早期转移。

症状

最早表现为病变部位持续性锐痛，夜间更甚，膝关节附近最常见。数周内出现局部肿块、肿胀、皮温升高。病理性骨折可为初诊症状。肺转移可致胸痛、咳嗽。

治疗方案

· 手术：新辅助化疗后行保肢手术或截肢术，保肢需复杂重建。

· 微创治疗：肺寡转移灶可行胸腔镜切除或经皮射频消融、微波消融进行局部控制；骨转移灶可应用射频消融、冷冻消融止痛并稳定骨骼。

· 放化疗：术前术后化疗为核心，放疗用于姑息减症或手术切缘阳性者。

· 靶向免疫治疗：针对特定突变的新型靶向治疗正在探索；免疫检查点抑制剂用于后线。

· 其他：骨重建及康复训练；生长调节及心理支持对青少年患者尤为重要。

检测与诊断

X线平片筛查，典型的溶骨/成骨性病变伴骨膜反应。MRI明确髓内及软组织范围。切开或粗针穿刺活检确诊。胸部CT评估肺转移。碱性磷酸酶有预后价值。