脑胶质瘤是最常见原发性颅内恶性肿瘤,致死率极高。低级别与高级别预后差异大,分子分型极大地指导了治疗决策与预后判断。
· 高剂量电离辐射(唯一确定的环境因素)
· 神经纤维瘤病等遗传综合征
· 家族胶质瘤史
· 某些杀虫剂等职业暴露
· 男性发病率略高
IDH1/2突变是低级别胶质瘤的核心驱动,致全基因组高甲基化。胶质母细胞瘤则以EGFR扩增、PTEN缺失为特点,新生血管丰富。
持续性头痛(晨起为重)、恶心呕吐等颅高压征最常见,约40%患者出现癫痫。局灶性神经功能缺损如偏瘫、言语困难、视力障碍等表现各异。
· 手术:最大范围安全切除是首选,可辅助术中导航、荧光示踪等提高切除率。
· 微创治疗:不适合开颅的深部小病灶,可考虑立体定向放射外科或经皮穿刺射频消融、微波消融等;激光间质热疗可作为微创减瘤手段。
· 放化疗:术后同步放化疗加辅助化疗为高级别胶质瘤标准方案。
· 靶向免疫治疗:针对IDH突变和MGMT甲基化状态选择靶向药物;免疫检查点抑制剂在少数病例中获益。
· 其他:加用肿瘤电场治疗可延长生存;姑息减症如激素控制水肿、抗癫痫等。
头颅MRI加增强为首选,多模态成像辅助手术计划。立体定向活检获取病理,分子检测IDH、1p/19q、MGMT等指导治疗。