癌症类型

黑色素瘤侵袭性强，我国肢端雀斑样黑色素瘤占比较高，不同于西方皮肤型。近年免疫和靶向治疗飞跃使晚期患者生存显著延长。

风险因素

· 日光暴晒及晒伤史

· 浅色皮肤、多发痣及非典型痣

· 黑色素瘤家族史

· 免疫抑制状态

· 日光浴床使用及紫外线照射

病因

紫外线诱导BRAF V600E等特征性突变，激活MAPK通路导致黑色素细胞恶性增殖。肢端型常不依赖紫外线，为基因重排/扩增驱动。免疫逃逸是进展关键。

症状

皮肤型表现为痣的ABCDE变化（不对称、边缘不规则、颜色不均、直径>6mm、演变增大）。肢端型见于手掌、足底、甲下纵行色素带。区域性淋巴结可肿大，远处转移致相应症状。

治疗方案

· 手术：广泛局部切除加前哨淋巴结活检为根治基础，切除边缘根据浸润深度确定。

· 微创治疗：孤立的皮下或内脏寡转移灶可行影像引导下射频消融、微波消融或冷冻消融精准毁损；瘤体内注射类免疫治疗也可用于皮肤转移灶。

· 放化疗：放疗用于骨转移、脑转移等姑息止痛和控制局部；化疗用于后线。

· 靶向免疫治疗：BRAF/MEK联合靶向治疗用于BRAF突变者；免疫检查点抑制剂单药或联合是晚期一线首选，取得长期生存。

· 其他：终身皮肤自查及随访，防紫外线措施。

检测与诊断

皮肤镜提高诊断准确率，全层切除活检为金标准。BRAF基因突变检测必做。超声及全身PET-CT用于分期。术后严密随访皮肤及区域淋巴结。